Aciduria Glutárica Tipo I
Sinónimos:
Déficit de Glutaril CoA Deshidrogenasa
Aminoaciduria Dicarboxílica
Defecto de Transporte Glutarato Aspartato
Acidemia Glutárica, Tipo I
Descripción de la Enfermedad:
El ácido glutárico es un producto intermediario del catabolismo de la lisina, la hidroxilisina y el triptófano (aminoácidos esenciales). La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa.
Los pacientes pueden desarrollarse normalmente hasta los dos años de edad. Los niños presentan discinesia (dificultad para los movimientos) y distonía (cualquier alteración del tono muscular) progresivas, que origina movimientos coreoatetósicos (contracciones musculares rítmicas, involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos fundamentalmente de dedos y manos). La hipotonía y la coreoatetosis pueden evolucionar gradualmente a rigidez, distonía y retraso mental de severidad variable. Se suceden episodios de vómitos, cetosis (niveles elevados de acetona y otros cuerpos cetónicos en sangre), convulsiones y coma, junto con hepatomegalia (hígado anormalmente grande), hiperamoniemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre) y elevación de las transaminasas, que es una combinación de síntomas que recuerda al síndrome de Reye y que puede aparecer bruscamente después de una pequeña infección.
Entre los ataques, los datos de laboratorio suelen ser anodinos. El diagnóstico debe hacerse midiendo la actividad enzimática en leucocitos o glóbulos blancos y cultivo de fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación). La muerte suele producirse en el primer decenio de la vida, durante uno de estos episodios. Existen algunos casos en los que un tratamiento con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue notable mejoría clínica. El gen de este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
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Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/
